מהי בדיקת שקיפות עורפית ?
בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד המבוצעת בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו-6 ימים להיריון. הבדיקה בודקת את עובי שכבת הנוזל התת-עורי בעורף העובר. עובי שכבה זו עשוי להיות גבוה יותר לעוברים עם סיכון מוגבר לתסמונת דאון או למומים מולדים אחרים.
מהן התוצאות האפשריות של בדיקת שקיפות עורפית?
התוצאות של בדיקת שקיפות עורפית מגיעות בצורה של ציון בריאות עובר (PAPP-A) ועובי השקיפות העורפית. ציון בריאות עובר הוא מדד של הסיכון לתסמונת דאון בעובר.
אם ציון הבריאות העובר נמוך, הסיכון לתסמונת דאון הוא נמוך. אם ציון הבריאות העובר גבוה, הסיכון לתסמונת דאון הוא גבוה.
עובי השקיפות העורפית הוא מדד נוסף של הסיכון לתסמונת דאון. אם עובי השקיפות העורפית גבוה, הסיכון לתסמונת דאון הוא גבוה.
האם בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקה חובה?
בדיקת שקיפות עורפית אינה בדיקה חובה, אך היא מומלצת על ידי משרד הבריאות. הבדיקה היא דרך לא פולשנית לאמוד את הסיכון לתסמונת דאון בעובר.
מהם היתרונות והחסרונות של בדיקת שקיפות עורפית?
יתרונות:
- בדיקה לא פולשנית
- זמינה בסל הבריאות
- יכולה לעזור לאתר תסמונת דאון בשלב מוקדם של ההריון
חסרונות:
- התוצאות אינן חד משמעיות
- ייתכן צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר או לשלול תסמונת דאון
למי מתאימה בדיקת שקיפות עורפית?
בדיקת שקיפות עורפית מתאימה לכל אישה הרה, ללא קשר לגיל או למצב הרפואי שלה.
איך מתכוננים לבדיקה?
אין צורך בהכנות מיוחדות לבדיקה. עם זאת, מומלץ לאכול ארוחה קלה לפני הבדיקה כדי להימנע מהרגשה של בחילה או סחרחורת.
מה קורה במהלך הבדיקה?
הבדיקה מבוצעת על ידי רופא או טכנאי אולטרסאונד מיומן. הרופא או הטכנאי ישתמש במכשיר אולטרסאונד כדי לבדוק את העובר. הבדיקה אורכת כ-10 דקות.
מה קורה לאחר הבדיקה?
התוצאות של הבדיקה יהיו זמינות בתוך מספר ימים.
מה עושים אם התוצאות של הבדיקה חיוביות או שליליות?
אם התוצאות של הבדיקה חיוביות, המשמעות היא שיש סיכון מוגבר לתסמונת דאון בעובר. במקרה זה, הרופא יפנה את האישה להמשך בדיקות, כגון בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה.
אם התוצאות של הבדיקה שליליות, המשמעות היא שיש סיכון נמוך לתסמונת דאון בעובר. עם זאת, חשוב לזכור שבדיקה זו אינה 100% מדויקת.
מתי מבצעים בדיקת שקיפות עורפית?
בדיקת שקיפות עורפית מבוצעת בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו-6 ימים להריון. הבדיקה בודקת את עובי שכבת הנוזל התת-עורי בעורף העובר. עובי שכבה זו עשוי להיות גבוה יותר לעוברים עם סיכון מוגבר לתסמונת דאון או למומים מולדים אחרים.
חשוב לבצע את הבדיקה בטווח הזמנים המומלץ, מכיוון שגיל העובר משפיע על הדיוק של התוצאות. אם הבדיקה מבוצעת מוקדם מדי, עובי השקיפות העורפית עשוי להיות גבוה יותר מהרגיל גם בעובר תקין. אם הבדיקה מבוצעת מאוחר מדי, עובי השקיפות העורפית עשוי להצטמצם, מה שעלול להקשות על הערכת הסיכון.
הבדיקה מבוצעת על ידי רופא או טכנאי אולטרסאונד מיומן. הרופא או הטכנאי ישתמש במכשיר אולטרסאונד כדי לבדוק את העובר. הבדיקה אורכת כ-10 דקות.
התוצאות של הבדיקה יהיו זמינות בתוך מספר ימים. התוצאות מוצגות בצורה של ציון בריאות עובר (PAPP-A) ועובי השקיפות העורפית. ציון בריאות עובר הוא מדד של הסיכון לתסמונת דאון בעובר.
אם ציון הבריאות העובר נמוך, הסיכון לתסמונת דאון הוא נמוך. אם ציון הבריאות העובר גבוה, הסיכון לתסמונת דאון הוא גבוה.
עובי השקיפות העורפית הוא מדד נוסף של הסיכון לתסמונת דאון. אם עובי השקיפות העורפית גבוה, הסיכון לתסמונת דאון הוא גבוה.
אם התוצאות של הבדיקה חיוביות, המשמעות היא שיש סיכון מוגבר לתסמונת דאון בעובר. במקרה זה, הרופא יפנה את האישה להמשך בדיקות, כגון בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה.
אם התוצאות של הבדיקה שליליות, המשמעות היא שיש סיכון נמוך לתסמונת דאון בעובר. עם זאת, חשוב לזכור שבדיקה זו אינה 100% מדויקת.
מהי תסמונת דאון
תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת שמקורה בליקוי בכרומוזום 21. לאנשים עם תסמונת דאון יש שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים, במקום זאת. כתוצאה מכך, יש להם עודף של 50% מכ-300 חלבונים. דבר זה משבש את המבנה והפעילות של רקמות רבות בגוף.
תסמונת דאון היא התסמונת הגנטית השכיחה ביותר בעולם. היא מופיעה בכ-1 מכל 700 לידות.
תסמיני תסמונת דאון יכולים להשתנות מאדם לאדם, אך כוללים בדרך כלל:
- מאפייני מראה ייחודיים, כגון ראש קטן, צוואר קצר, עיניים קרובות זו לזו, ונטייה למתיחת הלשון החוצה
- עיכוב התפתחותי
- קשיים קוגניטיביים
- בעיות בריאותיות, כגון מומים מולדים בלב, בעיות ראייה ושמיעה, ובעיות רפואיות אחרות
אנשים עם תסמונת דאון יכולים לחיות חיים ארוכים ופוריים. עם זאת, הם עשויים להזדקק לתמיכה מיוחדת בתחומי חיים שונים, כגון חינוך, תעסוקה וטיפול רפואי.
גורמים לתסמונת דאון
הגורם לתסמונת דאון אינו ידוע לחלוטין, אך הוא נחשב לגורם גנטי. תסמונת דאון יכולה להתרחש באופן ספונטני, או כתוצאה ממוטציה גנטית.
סיכונים לתסמונת דאון
הסיכון לתסמונת דאון עולה עם הגיל של האם. נשים בגיל 35 ומעלה נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם תסמונת דאון מאשר נשים צעירות יותר.
בדיקות לתסמונת דאון
ישנן מספר בדיקות שיכולות לשמש לאבחון תסמונת דאון. בדיקות אלו כוללות:
- בדיקת שקיפות עורפית: בדיקה אולטרסאונד המבוצעת בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו-6 ימים להריון. הבדיקה בודקת את עובי שכבת הנוזל התת-עורי בעורף העובר.
- בדיקת מי שפיר: בדיקה פולשנית המבוצעת בין השבוע ה-15 לשבוע ה-20 להריון. הבדיקה כוללת הזרקת מחט לרחם כדי לדגום נוזל מי שפיר.
- בדיקת סיסי שלייה: בדיקה פולשנית המבוצעת בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו-6 ימים להריון. הבדיקה כוללת הוצאת דגימה של רקמת שלייה דרך הרחם.
טיפול בתסמונת דאון
אין טיפול לתסמונת דאון. עם זאת, ישנם טיפולים רפואיים שיכולים לעזור לטפל בבעיות רפואיות הקשורות לתסמונת דאון. בנוסף, ישנם שירותים רבים המספקים תמיכה לאנשים עם תסמונת דאון ולמשפחותיהם.
רוצים לקרוא עוד ? בקרו בקטגוריית בריאות שלנו >> בלחיצה כאן
